2021年9月24日，神经内科赵重波教授团队在Human mutation杂志上在线发表题为Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: from a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective（肢带肌营养不良R2致病基因DYSF的中国与全球分析）（中科院2区，IF: 4.872）,该研究通过对在线遗传数据库及国内多家中心的DYSF突变数据进行汇总分析后发现C2F-C2G-TM, DysF, C2B-Ferl-C2C三个热点致病结构域。
2021年6月30日，神经内科赵重波教授团队在Journal of Translational Medicine发表了题为Nomogram for short-term outcome assessment in AChR subtype generalized myasthenia gravis的论著（中科院2区，IF 5.531）。该研究利用全身型重症肌无力（gMG）患者的临床基线特征建立预测模型，以在初诊时预测未接受免疫抑制治疗的乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性gMG患者的短期临床结局。预测模型显示未接受免疫抑制治疗的AChR抗体阳性gMG患者的短期预后与其病程、ADL-眼部评分、QMG评分、QMG-运动肌评分等基线特征相关。该预测模型有助于临床医生对血清抗AChR抗体阳性的gMG患者进行临床决策和预后判断。
（华山医院）