2022年1月28日，复旦大学附属华山医院罕见病MDT团队成功完成本院首例合并严重脊柱侧弯的成人脊髓性肌萎缩症患者诺西那生鞘内注射治疗。本例患者是一名22岁男性，自出生起一直不能独立行走，2岁时只能完成独坐，7岁以后出现脊柱侧弯开始依赖轮椅生活，之后通过临床和基因检测确诊为ll型脊髓性肌肉萎缩症。目前患者生活不能自理，伴有严重的胸廓畸形和脊柱侧弯。MDT团队迎难而上，为患者进行了脊柱X线、腰椎MRI、胸腰椎CT+三维重建等全面检查。由我院神经肌病专业组牵头，组织来自麻醉科、骨科、康复科、营养科等国家级重点专科的专家在术前进行多次会诊讨论，摸清患者脊柱侧弯情况，评估可能的穿刺入路。术前麻醉科团队根据患者脊柱三维成像，充分研究了脊柱的走行、侧弯和椎体旋转的程度，寻找并初步确定了腰椎穿刺的最佳入路。多学科的密切合作，为合并复杂脊柱侧弯的SMA患者接受治疗提供了全方位保障，同时也为以后更多更复杂的SMA患者提供了宝贵的治疗经验。