复旦大学附属华山医院王坚教授团队与复旦大学人类表型组研究院安宇课题组合作,在Nature旗下《npj Parkinson’s disese》杂志发表原创性研究成果,绘制了中国大陆临床诊断为帕金森病患者的基因图谱。该研究不仅描绘了常见帕金森病致病基因突变谱,同时还揭示了其他疾病致病基因在临床诊断为帕金森病患者的突变谱中亦有一席之地。这一结果为早发型及家族性帕金森病患者的基因送检及结果解读提供了重要的参考,同时也为遗传性运动障碍的命名提供了重要线索。
复旦大学附属华山医院王坚教授、左传涛教授团队在《Movement Disorders》杂志发表题为“18F-Florzolotau positron emission tomography imaging of tau pathology in the living brains of patients with corticobasal syndrome”的研究论文。研究显示,新一代tau蛋白显像示踪剂18F-Florzolotau能够高效显像皮质基底节变性CBS患者脑中tau蛋白的病理分布模式,20例CBS患者中仅1例有阿尔兹海默病(AD)相关病理,3例患者18F-Florzolotau PET显像阴性。与健康对照组、AD组和进行性核上性麻痹组相比,CBS组在皮层及皮层下脑区有明显摄取差异。此外,18F-Florzolotau摄取不对称指数与CBS患者运动障碍损害严重度不对称性显著相关。