科学研究

华山医院在罕见病研究领域发布多项研究成果

发布日期:2022-08-01

202281复旦大学附属华山医院神经脱髓鞘研究团队在JAMA Network Open》期刊 (中科院1区,IF13.353)发表题为Analysis of pregnancy-related attacks in neuromyelitis optica spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis系统综述该研究旨在鉴别NMOSD孕产相关发作的危险因素,共纳入15队列研究,包括443NMOSD患者和639相关怀孕,统计了孕产各阶段的年化复发率(ARR)和扩展残疾状态量表(EDSS)评分,并总结NMOSD患者的孕产结局并发症。结果显示,怀孕年龄较大和怀孕期间接受免疫抑制治疗与孕产相关发作风险较低有关。与怀孕前相比,产后前三个月ARR增加最高EDSS评分在妊娠期和产后均显著增加NMOSD患者上观察到多种孕产结局和并发症。该研究系统总结了NMOSD孕产相关发作的危险因素和临床结局。

 

202281日复旦大学附属华山医院神经肌病研究团队在《Frontiers in immunology》期刊(中科院2区,IF: 8.786发表题为Herpesvirus entry mediator on T cells as a protective factor for myasthenia gravis: A Mendelian randomization study”一文。本文利用意大利长寿队列和美国及意大利重症肌无力人群GWAS数据探究了210T细胞分子特征与重症肌无力的因果关系。本文作为重症肌无力领域的首个孟德尔随机化分析,验证了T细胞异常与重症肌无力发病的因果关系,提出疱疹病毒侵入中介体对重症肌无力发病的重要作用可能。

 

2023122日,复旦大学附属华山医院神经肌病研究团队在Autoimmun Rev》期刊(中科院1区,IF17.390)发表题为Causal relationships between mood instability and autoimmune diseases: A mendelian randomization analysis”文章。该项研究从遗传学的角度出发,在不同队列(UK biobank与德国The Heidelberg Five cohort中探究了心境障碍的性格特点与10种自身免疫病的因果关系。结果发现心境紊乱对哮喘(OR [95%CI] = 3.45 [2.48, 4.78], P = 1.33E-13)、甲状腺功能减退(OR [95%CI] = 1.02 [1.00, 1.03], P = 1.71E-02)、系统性红斑狼疮(OR [95%CI] = 5.25 [1.21, 22.76], P = 2.67E-02)存在危险促进作用。

 

2023224日,复旦大学附属华山医院神经肌病研究团队在Ther Adv Neurol Disord》期刊(中科院2区,IF6.430)上发表题为Short-term outcome prediction for myasthenia gravis: an explainable machine learning model”的文章。该项研究共纳入89020151月至20217月在全国十一家中心常规随访的890位患者(653来自训练集,237来自验证集),利用机器学习模型,建立了重症肌无力6个月短期预后工具,并全国多个中心进行合作,对模型的有效性进行了进一步的外部验证,最后开发的模型web小程序也一并随论文发布

 

2023230日,复旦大学附属华山医院脱髓鞘研究团队在Eur J Neurol》期刊(中科院2区,IF6.288)上发表题为Baseline retinal nerve fiber layer thickness as a predictor of multiple sclerosis progression: New insights from the FREEDOMS II study”一文。该项研究旨在评估用光学相干断层扫描测量的视网膜神经纤维层厚度(RNFLT在预测复发缓解型多发性硬化疾病进展中的潜力。共纳入885例患者基线时较低的RNFLT与较高的扩展残疾状态量表评分r=-1.085p=0.018、较低的脑容量r=0.025p=0.006和深灰质体积r=0.731p<0.0001、较差的视力r=-19.846p<0.0001和较长的诊断持续时间r=-0.258, p=0.018相关。在第12个月时,无视神经炎病史的患者低基线RNFLT<86 μm与高基线RNFLT≥99 μm相关的脑容量损失更大百分比变化-0.605% vs. -0.315%p=0.035。在第24个月时,低基线RNFLT与高基线RNFLT相比,与更多新的或新扩大的T2病变数量相关平均数量4.0 vs. 2.8p=0.014,并且随后RNFL变薄的风险更高风险比2.5595%置信区间1.84-3.53P<0.001。第24个月时,与安慰剂组相比,芬戈莫德0.5 mg组下象限RNFL的萎缩得到缓解Δ最小二乘均值=1.8p=0.047本研究证实了RNFLT在复发缓解型多发性硬化疾病进展中的预测价值