复旦大学附属华山医院郁金泰团队基于英国生物库(UK Biobank)的25,415名个体扩散张量成像数据进行了小脑白质微结构的全基因组关联分析,发现11个与小脑白质微结构相关的遗传位点(P<8.3×10-9)和86个与小脑白质微结构相关的基因。功能富集分析揭示GABA能神经元和胆碱能途径参与其中。进一步分析发现,小脑白质束与其解剖学相邻或连接的脑区之间存在显著的多基因重叠。并且,小脑白质微结构完整性和运动、认知、精神疾病以及脑血管疾病也存在共有的遗传基础。该研究为理解小脑白质微结构遗传学及其与常见脑部疾病的遗传关联提供了基础。研究成果于2023年2月4日以题为“Genome-wide association study of cerebellar white matter microstructure and genetic overlap with common brain disorders”(小脑白质微结构的全基因组关联研究及其与常见脑疾病的遗传重叠)发表于《Neuroimage》(2022年IF:7.4)。