2022年8月27日，第一届罕见病诊疗进展研讨华山论坛于线上成功举办。本期会议的主题为罕见病诊疗进展，聚焦“可诊可治性罕见病”。会议邀请了包括上海罕见病学会会长李定国教授、复旦大学马端教授等知名罕见病领域专家，集结了华山医院国家级中心的王牌团队和尖峰学科群，对罕见病领域的诊疗现状及进展进行了深入的探讨。来自感染科、风湿免疫科、内分泌科、神经内科、心内科及血液科的多位中青年骨干专家进行了病例分享，在罕见病的临床工作中践行多学科协作诊疗模式，“做难但正确的事情”，为更多罕见病家庭带来希望。此次线上会议注册收看医生达1000余人。