2022年上海神经肌病与电生理学组第一季度学术沙龙于1月22日顺利进行，主题为“运动神经元病”。华山医院卢家红教授、陈嬿教授和中山医院董继宏教授共同主持。卢家红教授作开场致辞，欢迎线上线下各位专家共同与会，聚焦运动神经元病领域，交流最新研究进展，探讨疑难病例的诊疗经验。会议上，董漪博士作了题为“ALS患者的胃造瘘及危险因素的分析”主题讲座，从ALS常见的临床症状吞咽困难入手，详细介绍了现有的吞咽评估方法，进一步回顾了自己团队对胃造瘘时机的摸索过程，详细总结了现有研究对胃造瘘是否延长ALS患者生存率的看法。复旦大学附属华山医院朱雯华教授，作了题为“脊髓性肌萎缩症生物标志物的研究”的讲座，系统总结了目前关于SMA患者生物学以及生理学生物标志物的研究进展。着重介绍了SMN2拷贝数对于SMA患者预后的重要意义，并强调影像学检查以及电生理学在SMA诊断方面的积极作用。首都医科大学附属北京朝阳医院鲁明教授线上分享了肯尼迪病的诊疗进展，由一例经典病例引出肯尼迪病主要的临床表现、实验室及影像学检查，结合自身的诊治经验强调了遗传干预对于治疗的重要性；介绍了目前肯尼迪病的治疗药物亮丙瑞林、IGF1以及度他雄胺的研究现状，并在最后总结了肯尼迪病的治疗靶点。 复旦大学附属儿科医院周水珍教授分享的主题是“SMA全程管理的思考”，强调了SMA的多学科合作、建造诊疗中心、团队交流参与SMA全程管理的重要意义，结合SMA的临床进行性发展，多系统损害和并发症的特征，强调了早期治疗的重要性；在最后总结并对比了目前SMA患者三种主要治疗药物的特点。复旦大学附属华山医院神经科肌电图室乔凯教授，作了题为“束颤电位”的演讲，乔凯教授介绍了兴奋性增高改变在ALS中发挥的重要作用，周围神经兴奋性增高主要表现为束颤电位，即而对束颤电位的基本原理和发放位置进行了概括，从肌电图专业医师角度介绍了在ALS患者中捕捉束颤电位的过程，并强调了弥漫性束颤电位在ALS诊断中的重要作用。现在有很多的新药用于治疗运动神经元病，尤其是针对SMA的药物不断涌现，有药可医是我们每一个罕见病专科医生的终极梦想，从今年诺西那生钠进入医保，也能看出我们国家对罕见病的重视程度日益提高。非常高兴看到SMA的疾病修正治疗在临床应用中越来越普及，让患者的希望不再昂贵。同时也对我们临床中的多学科疾病管理提出了新的挑战。上海市医学会神经内科专科分会神经肌病与电生理学组今年还将开展丰富多彩的学术活动，为提升区域临床诊疗能力而努力。