2026年第十一期神经肌病时间暨第七届长三角神经肌病联盟年会2026.5.16在复旦大学附属华山医院虹桥院区圆满召开。
首先，赵重波教授向来自国内外的神经肌肉病领域同道表示欢迎，并致开幕辞。赵教授指出，今年是“神经肌病时间”会议连续举办的第十一年。他以“坚持、求新、交流”三个关键词诠释了会议的主旨核心——在AI重塑学术交流新生态的当下，坚守初心，让十余载的线下聚首历久弥新；传递前沿技术进展与临床经验，启发罕见病科研的创新思路；打破国界及基础与临床的壁垒，以开放的心态汇聚真知灼见。他鼓励参会者与讲者充分碰撞思想，“在罕见病诊疗的道路上走得更稳、更快、更远。”
来自哈佛医学院的 Pushpa Narayanaswami 教授围绕重症肌无力的治疗演变、现状与未来方向作了系统阐述。她梳理了该疾病近百年来的治疗发展历程：从最初的激素治疗，到静脉注射免疫球蛋白和血浆置换，再到近年来靶向治疗的快速发展。目前，已有补体抑制剂、FcRn拮抗剂以及单克隆抗体三类共五种靶向药物获得批准。多项临床试验证实，相较于安慰剂，这些药物能显著改善患者的MG-ADL和QMG评分，但整体上仅30%–40%的患者能够达到最小症状表达，疗效仍有提升空间。未来，小分子补体抑制剂、近端补体通路靶向药物、CD19 CAR-T等新型疗法已进入临床阶段；联合治疗策略与生物标志物的探索是重要的发展方向。尤其值得关注的是，中国凭借庞大的患者群体和多中心协作优势，已成为全球重症肌无力临床研究的重要力量之一。
来自意大利米兰大学的 Giuseppe Lauria 教授分享了小纤维神经病（SFN）在30年间的研究进展。他回顾称，该领域起源于 Langerhans 对表皮神经结构的初步观察，而免疫组化技术的应用使原本神经传导研究中的小纤维可视化，推动了现代研究飞跃发展。在临床定义与诊断方面，Lauria 教授指出 SFN 是一种以小纤维受损为主的疾病，累及躯体及自主神经，典型症状包括灼痛、热/冷觉过敏等。他强调皮肤活检是诊断 SFN 的金标准，但必须结合年龄相关的截断值进行标准化评估，以避免临床误诊。针对发病机制，他深入分析了 SCN9A (Nav1.7)、Nav1.8 等基因变异如何通过改变膜兴奋性参与致病，并探讨了 Caspr、Plexin D1 等免疫靶点及 FGF13 等互作蛋白的临床干预潜力。最后，Lauria 教授提出表皮应被视为一个“多模态伤害感受器”，并结合 DIO 模型揭示了角质形成细胞与朗格汉斯细胞通过趋化因子信号介导伤害塑性疼痛的创新机制,。他强调，深入研究外周神经-免疫通讯的异质性，将为 SFN 的精准治疗提供重要支持。
来自昆明理工大学的陈永昌教授分享了基于灵长类动物模型的杜氏肌营养不良症（DMD）疾病机制研究与治疗探索的最新进展，为这一难治性单基因遗传病的研究与治疗提供了全新的支撑。DMD是一种高发且致死性的单基因遗传病，目前使用的小鼠、犬模型均无法完美模拟人类的疾病特征。陈教授团队历经十余年攻关，成功构建了能够稳定遗传的DMD灵长类动物模型。该模型更接近人类疾病特征，研究团队基于这一模型，系统揭示了疾病早期阶段由免疫激活、成纤维前体细胞分化紊乱及肌肉干细胞功能异常共同构成的致病机制，并纠正了此前关于纤维化激活通路的传统认知。在此基础上，团队同步开发了三条创新的治疗路径：基因修复疗法可实现长期稳定的疗效；基于Utrophin激活的广谱疗法可适用于所有突变类型，同时通过优化肌肉特异性病毒载体，显著降低了肝毒性和治疗成本；基于RNA编辑的外显子跳跃疗法已在灵长类动物模型中验证了长期有效性，目前已推进至临床阶段。陈永昌教授表示，该研究体系将为DMD的机制解析和临床转化提供关键支撑，未来期待推动更多产学研合作，加速研究成果落地，尽早惠及患者。
来自解放军总医院第一医学中心的吴士文教授以“神经肌肉病基因相关治疗的现状与思考”为题，深入剖析了该领域的跨越式进展与严峻挑战。他指出，随着载体工程、RNA 靶向及基因编辑技术的迭代优化，基因治疗已步入症状前甚至宫内治疗的新阶段。吴教授通过对比 SMA 与 DMD 这一对“姊妹疾病”，揭示了两者迥异的发展路径：SMA 凭借 SMN2 基因的代偿效应及药物临床试验的明确疗效，已在全球多国实现从新生儿筛查到干预的全病程管理闭环；而 DMD 虽获批药物众多，但受限于其涉及炎症、纤维化等多个环节的复杂病理生理机制，目前仍难达到确证性的治疗结果，或进一步实现疾病筛查与全程管理。针对未来困境，他提出了“蛋白表达悖论”与“肌肉盐碱地化”的反思：单纯增加蛋白表达并不等同于临床获益，且严重的组织纤维化会使肌肉失去“生长土壤”，阻碍药物递送与细胞修复。吴教授强调，未来的研究重心应转向抗炎、抗纤维化及改善肌卫星细胞功能，并针对不同疾病的病理机制制定差异化的精准联合治疗方案。
来自中南大学湘雅三医院的张如旭教授围绕“可治性遗传性周围神经病的进展与管理”进行分享。张教授指出，随着基因检测与靶向治疗技术的发展，遗传性周围神经病已实现部分可治。目前，针对酶缺乏、毒性蛋白聚集等不同发病机制，临床可采用酶替代治疗、抑制蛋白聚集、清除代谢毒物以及饮食干预等精准治疗策略。张教授以遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病、法布雷病、脑腱黄瘤病等临床实例为切入点，详细讲解了不同疾病的识别要点与治疗方案。其中，湘雅团队牵头开展的SORD相关周围神经病临床研究证实，依帕司他可延缓疾病进展，为患者提供了切实可及的治疗选择。张教授表示，未来随着分子机制的不断揭示，将会有更多遗传性周围神经病进入可治范畴。临床医生需提高对此类疾病的识别能力，实现早诊早治和全病程管理，从而使更多患者获益。
复旦大学附属华山医院的罗苏珊教授以“重症肌无力国际先进队列研究回顾”为题，深度梳理了日、德、美及中国顶级研究团队的科研范式。罗教授重点推介了日本的 JAMG 登记研究，其提出的“早期高效治疗（EFT）”理念与 MM 5mg 目标，通过长期随访证实了早期干预对改善预后的显著获益。
在探讨德国队列时，她强调了高质量生物样本库的基石作用，如利用肋间肌样本揭示补体在血清阴性 MG 中的致病作用，以及临床评估的创新视角，如 PASS（患者可接受症状状态）与 ITIH4 标志物的应用。此外，罗教授指出，美国团队在生物靶向治疗领域保持领先，而中国在 CAR-T 细胞治疗研究中正逐步从参与者转变为引领者。最后，她将前沿研究者的成果总结为研究注意力高度集中、临床与科研相互促进及广泛的外部分中心协作，强调这是推动 MG 前沿研究的关键。
来自复旦大学附属华山医院的朱雯华教授公布了团队在晚发型庞贝病AAV基因治疗领域的最新研究进展，为这一罕见病的根治性治疗带来了新的希望。庞贝病是一种因酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺陷导致的溶酶体贮积症。晚发型患者起病隐匿，多数中国患者在确诊时已出现严重的呼吸肌受累。目前标准的酶替代治疗需长期输注，且疗效随时间推移逐渐减退。针对这一现状，朱雯华教授团队探索了肝脏靶向的AAV基因治疗药物。研究共入组6例晚发型庞贝病患者，随访结果显示：在52周内，整体安全性与耐受性良好；中高剂量组可维持GAA酶的持续表达，患者运动功能和肺功能保持稳定，仅出现轻度不良事件。上述结果验证了该治疗策略的可行性。目前，该基因治疗药物已获得美国FDA的临床试验许可，正在启动患者招募。这项由研究者发起的早期探索研究，不仅为晚发型庞贝病的基因治疗积累了宝贵的中国人群数据，也为后续治疗方案的优化指明了方向。
徐州医科大学附属医院的张勇教授分享了单抗时代下 MG 治疗——CAR-T 疗法的突破与前景，深度探讨了重症肌无力（MG）治疗从单抗步入细胞治疗时代的跨越式变革。张教授回顾了单抗发展 50 年的历程，指出虽然补体、FcRn 及 B 细胞三大通路的靶向药物已显著改善 MG 预后，但仍面临需长期规律用药、远期感染风险及对“超难治性”患者（B 细胞耗竭不全）疗效有限等“最后一公里”挑战。在此背景下，他重点介绍了 CAR-T 技术，强调其不同于依赖血药浓度的单抗，能主动迁移并深度耗竭组织中的致病性 B 细胞，实现深度的免疫重置。临床证据方面，张教授分享了多国际队列及国内 CD19/BCMA 双靶点 CAR-T 的领先成果，证实单次输注可使难治性患者达到长期的无药缓解，且随访三年显示致病性抗体持续转阴。针对制备复杂与成本高昂的痛点，他展望了 “体内 CAR-T” 及 Fast CAR-T 技术，提出通过脂质纳米颗粒或病毒载体在体内直接包装 T 细胞，有望在降低门槛的同时平衡安全性与持久性。最后，张教授总结，CAR-T 疗法为实现 MG 的“临床治愈”带来了曙光，未来的研究重点将聚焦于如何构建可复制、可监管且可支付的新型治疗范式。
来自济宁医学院附属医院的王玉忠教授就周围神经再生修复及吉兰-巴雷综合征（GBS）的诊疗进展作了专题分享。针对周围神经损伤修复困难、当前临床干预手段有限的现状，王教授团队深入探索了物理调控策略的临床转化潜力。其基础研究表明，机械牵张、超声及特定电磁刺激等物理干预手段能够显著改善局部微环境，有效增强施万细胞的能量代谢与巨噬细胞的吞噬清除功能，有望为周围神经再生提供更贴近临床实际的新型干预策略。在临床研究方面，团队分享了免疫性周围神经病领域的重要突破。研究团队鉴定出一种与面瘫表型高度相关的新型抗体——抗gelsolin-3抗体，并提出关键假说：部分初诊为单纯面神经炎的患者，实则可能为抗gelsolin-3抗体阳性的局灶型GBS。由于两者的治疗原则截然不同，精准鉴别具有重要的临床意义。目前，王教授团队正在推进相关的大样本临床验证研究。该研究成果有望纠正临床上潜在的误诊问题，推动神经免疫疾病从经验性治疗向精准免疫诊疗转变，从而显著改善患者预后。
来自复旦大学附属华山医院的林洁教授分享的主题是结区节旁区抗体相关周围神经病（AN）的诊疗进展。林教授指出，AN 靶向郎飞氏结及节旁区，不同抗体对应特征性临床“画像”：NF155 多见于青少年，伴共济失调及脑脊液蛋白显著升高；NF186 常为男性且部分呈急性起病；CNTN1 需关注膜性肾病共病，Caspr-1 则需警惕下肢静脉血栓风险。此外，日本团队新发现的 LGI4 抗体显示出独特的丛状增粗及对丙球治疗的有效性。AN 病理生理的核心是节旁区“栅栏结构”破坏导致绝缘失效与电流渗漏，从而在电生理上以 F 波潜伏期显著延长为突出特征。针对治疗，由于抗体多属 IgG4 亚型，目前以血浆置换及 B 细胞清除为核心，而FcRn拮抗、靶向B细胞存活因子等新靶点分别在快速起效和难治性AN的缓解等方面展现出应用前景。林教授最后强调，应警惕抗体检测假阳性，必须结合临床画像与电生理进行综合判断。
来自复旦大学附属华山医院的焦可馨博士详细汇报并解析了一例罕见的遗传性肌病病例，为疑难肌病的临床诊疗提供了宝贵经验。该患者为51岁女性，临床表现以长达14年的缓慢进展性、不对称性四肢近端无力为特征，伴有双手精细动作受限及轻度翼状肩胛。肌肉活检结果显示，存在特征性的镶边空泡、广泛的线粒体结构异常以及典型的p62阳性包涵体，同时MHC-1染色呈阴性，据此初步排除了包涵体肌炎。为进一步明确病因，团队开展了全基因组测序（WGS），证实患者携带VCP基因的新发致病突变（c.472A>G, p.M158V）。综合临床与病理特征，该患者最终被确诊为多系统蛋白病1型（MSP1）。值得注意的是，该患者罕见地仅表现为单纯的包涵体肌病表型，未合并骨病、运动神经元病或额颞叶痴呆等其他系统损害。焦可馨博士在总结中强调，多系统蛋白病具有极高的临床异质性。该病例提示临床工作者，在鉴别p62染色阳性的疑难肌病时，应综合受累肌群分布模式、特征性病理改变、肌肉磁共振表现及基因检测等多维度信息进行全面研判，从而实现精准诊断与分型。
复旦大学附属儿科医院的胡超平教授分享了一例以“鱼鳞病合并进行性轴索性周围神经病”为核心表现的6岁女性患儿病例。该患儿早期因行走无力、髋关节积液及皮损，在风湿科诊断为“幼年型关节炎”。尽管肌电图反复提示神经源性损害，但多轮 WES、SMA 基因及线粒体基因检测均为阴性，诊断一度陷入困境。胡教授团队通过对既往基因报告附表的重新复核，发现了一个被忽略的 PSAT1 基因纯合变异。该基因突变通常导致致死性的 Neu-Laxova 综合征，但胡教授经查阅文献后指出，中国人群中存在一种表现为“鱼鳞病伴轴索性 CMT 样改变”的轻型丝氨酸合成障碍表型。在给予患儿足量的丝氨酸与甘氨酸补充治疗后，患儿皮肤病变消失，肌力显著恢复。借此病例，在场参会者对具有神经系统表现的、多系统受累的复杂病例的诊断思路展开了充分探讨。
来自四川省人民医院的曾泉滔医生分享了一例病情波折、极具探讨价值的复杂神经免疫共病病例。该患者为53岁男性，初期主要表现为四肢麻木与行走不稳。随着病情迅速进展，肌电图检查提示上下肢感觉及运动神经均受累，以脱髓鞘损害为主。病程中，患者不仅周围神经受损加重，还突发面肌无力、上睑下垂、吞咽困难及疲劳不耐受等症状。血清抗体检测呈现出罕见的动态演变：先后出现抗GM1 IgM抗体阳性、抗Caspr1 IgG抗体阳性，随后抗AChR抗体竟高达1:320强阳性，新斯的明试验亦呈阳性。面对同时累及周围神经与神经肌肉接头的危重病情，临床团队果断予以5次蛋白A免疫吸附治疗。治疗后，患者的抗AChR和抗Caspr1抗体均成功转为阴性，肌无力等临床症状显著改善，INCAT评分由4分降至2分。在深入剖析该病例时，曾泉滔医生提出了一项重要假说：患者既往因湿疹使用了度普利尤单抗，该药物可能打破了体内Th1与Th2细胞的免疫微环境平衡，进而诱发了针对周围神经郎飞结（Caspr1）及神经肌肉接头（AChR）等多靶点的自身免疫系统紊乱。本病例的成功救治与机制探讨，为临床医生识别和处理生物制剂诱发的多系统免疫共病提供了极其宝贵的临床经验。
复旦大学附属华山医院神经内科的孙翀医生分享的是一例老年女性面部及肢体麻木无力病例。该患者亚急性起病，临床表现为复杂的多发颅神经受损（包括双侧面瘫、复视、饮水呛咳等）及不对称的双下肢无力，查体可见远端腱反射消失。电生理检查明确提示为不对称的多发性轴索性感觉运动损害，支持周围神经多发受累的定位。孙医生回顾了确诊淋巴瘤面临的挑战：脑脊液流式检测呈阴性，且 PET-CT 仅提示鼻窦及三叉神经可能存在炎性病变。然而，脑脊液蛋白水平显著升高（4 g/L），且伴有 IL-10 及 LDH 水平的异常升高，这些关键生物标志物强力指向肿瘤性浸润。在坚持临床判断并进一步完善鼻窦病灶活检后，病理最终证实为高级别 B 细胞淋巴瘤。患者在接受包含利妥昔单抗在内的化疗方案仅两三天后，无力症状即出现明显改善。孙医生总结称，神经淋巴瘤常表现为多发性单神经病合并颅神经受累，对于无痛性的多发单神经病，应高度警惕淋巴瘤可能。她强调，脑脊液中 IL-10/IL-6 比值及 LDH 对该病具有极高的辅助诊断价值。最后，她分享心得称，辅助检查仅是辅助工具，当临床表现与客观检查结果不完全吻合时，多方验证并坚持临床判断是为患者找到最终转机的关键。
Host
在这场学术盛宴中，来自各个单位的教授们的主持，同样也精彩纷呈
本届神经肌病时间至此告一段落，期待明年的五月，我们再见。
